What is Charcot-Marie-Tooth?
Charcot-Marie-Tooth disease, or CMT, is a progressive, degenerative disease involving the peripheral nerves that branch out from the brain and spinal cord to other parts of the body, including the arms, hands, legs, and feet.
Typically, the brain and nerves are constantly communicating with each other. But with CMT, the motor nerves (the nerves that control our muscles) and sensory nerves (the nerves that carry sensory information like pain and temperature to the brain) don’t work properly. They have trouble sending signals to and from the brain. This results in numbness and muscle weakness. Over time, the muscles weaken and deteriorate.
Symptoms may begin as early as birth or during adulthood, and they become gradually worse over time. There are currently no treatments or cures for CMT. CMT affects 1 in 2,500 people in the United States and more than 3 million people worldwide. Moreover, CMT affects people of every gender, race, and ethnicity.
How have I learned about CMT?
I learned about CMT when I joined Dr. Lorson’s lab in August 2022 to complete my PhD in gene therapy and neurosciences. I took the lead on a project funded by the CMT Research Foundation (CMTRF), where we are characterizing a novel CMT2E mouse model and developing a “knockdown and replace” gene therapy for CMT2E gene therapy approach for this specific subtype of CMT2. In March 2023, I had the opportunity to participate in the MDA Clinical and Scientific Conference where I met, the CEO and Co-Founder of the CMTRF and had the opportunity to interact with another CMT ambassador. The mission of the CMTRF ambassadors’ program and the incredible team motivated me to support the cause and here I am. The CMTRF mission is to raise funds to invest in science that will lead to treatments and cures for CMT. An individual goal is to help communicate the scientific information and research on CMT to the Spanish-speaking community.
Please help me to contribute to finding a cure for CMT!
Español:
¿Qué es Charcot-Marie-Tooth?
La enfermedad Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una enfermedad degenerativa progresiva que afecta los nervios periféricos que se ramifican desde el cerebro y la médula espinal hacia otras partes del cuerpo, incluyendo los brazos, las manos, las piernas y los pies.
Por lo general, el cerebro y los nervios se comunican constantemente entre sí. Pero con CMT, los nervios motores (los nervios que controlan nuestros músculos) y los nervios sensoriales (los nervios que llevan información sensorial como el dolor y la temperatura al cerebro) no funcionan correctamente. Tienen problemas para enviar señales desde y hacia el cerebro. Esto resulta en entumecimiento y debilidad muscular. Con el tiempo, los músculos se debilitan y se deterioran.
Los síntomas pueden comenzar desde el nacimiento o durante la edad adulta, y empeoran gradualmente con el tiempo. Actualmente no hay tratamientos ni curas para la CMT. CMT afecta a 1 de cada 2500 personas en los Estados Unidos y a más de 3 millones de personas en todo el mundo. Además, CMT afecta a personas de todos los géneros, razas y etnias.
¿Cómo aprendí acerca de CMT?
Aprendí a cerca de CMT cuando me uní al laboratorio de Dr. Lorson en agosto 2022 para completar mi doctorado en terapia de genes y neurociencias. Comencé a trabajar en un proyecto patrocinado por la Fundación de Investigación CMT (CMTRF, siglas en inglés), donde estoy caracterizando un nuevo modelo animal para CMT2E y generando una estrategia de “remover y reemplazar” en terapia de genes para el subtipo CMT2E. En marzo 2023 tuve la oportunidad de participar en la conferencia clínica y científica de la asociación de distrofia muscular donde conocía la CEO y a la cofundadora de CMTRF y también tuve la oportunidad de interactuar con otros embajadores de CMTRF. La misión del programa de embajadores de CMTRF y el increíble equipo me motivaron a unirme a la causa y aportar mi parte. La misión de CMTRF es recaudar fondos para invertir en ciencia que conducirá a tratamientos y curas para CMT. Una meta individual es poder comunicar la información científica y la investigación a cerca de CMT a la comunidad hispanohablante.
¡Por favor ayúdeme a contribuir a encontrar una cura para CMT!